На Кипре эпидемиологическое исследование 2015 года показало, что на острове находятся 42 пациента с редким нейродегенеративным наследственным заболеванием Хантингтона и 22 бессимптомных носителя генетической мутации Хантингтона, т.е. всего 64 человека, в то время как бессимптомные пациенты не намного больше По данным Кипрского института неврологии и генетики, он также был идентифицирован генетическим анализом как специализированный справочный центр по неврологическим и генетическим заболеваниям.
Согласно заявлению Института неврологии и генетики, опубликованному в мае, месяц посвящен болезни Хантингтона, а в течение месяца Кипрский университет и Археологический музей, а также другие важные здания освещаются фиолетовым цветом, чтобы информировать общественность об этом редком заболевание, которое наблюдается во всем мире с распространенностью около 10 случаев на 100 тысяч человек.
Кроме того, «по мере прогрессирования заболевания пациенты постепенно испытывают трудности при ходьбе и застревают в инвалидной коляске, испытывают трудности с глотанием и речью, и в связи с их состоянием нуждаются в лечении междисциплинарной командой».
Кипрский институт неврологии и генетики является единственным специализированным органом по диагностике и лечению заболевания и предоставляет все необходимые медицинские услуги пациентам с ГБ и их семьям.
Междисциплинарная команда INCK состоит из неврологов и клинических генетиков, генетических консультантов, диетологов, физиотерапевтов, социальных работников и логопедов для оценки недержания, с целостным подходом к пациентам и их семьям.
Пациенты с симптомами, а также предсимптомные носители мутации обследуются и систематически контролируются в поликлиниках неврологической клиники.
Генный тест на болезнь Хантингтона был предложен Департаменту нейрогенетики с 1994 года, и с тех пор было проведено 351 генетическое исследование болезни, и 80 случаев были идентифицированы с болезнью Хантингтона.
Тест доступен для пациентов с симптомами, а также для взрослых детей в затронутых семьях, если они хотят знать, есть ли у них мутация. INGK также предлагает необходимые услуги генетического консультирования — в Клинике генетики — для тех, кто имеет семейную историю и желает пройти генетическое тестирование.
В последние годы штат поставил предимплантационный диагноз парам с семейной историей болезни Хантингтона. Это выполняется путем экстракорпорального оплодотворения, а процедура выполняется в отделе молекулярной генетики Кипрского института неврологии и генетики.
Кроме того, неврологическая клиника D Кипрского института неврологии и генетики, которая занимается болезнью Хантингтона, является членом Европейской сети болезни Хантингтона (EHDN) с 2015 года.
Согласно сообщению, «в последние годы нейроэпидемиология заболевания была исследована в Клинике, а точнее — ее влияние и распространенность на Кипре, в то же время недавно началось исследование клеточных механизмов, связанных с появлением симптомов заболевания. ».
Кроме того, «исследован защитный эффект средиземноморской диеты с ее нейропротекторными свойствами, а также возможным положительным влиянием на возникновение и развитие заболевания».
Кипрский институт неврологии и генетики в тесном сотрудничестве с Кипрской ассоциацией по болезни Хантингтона участвует во всех мероприятиях, направленных на предоставление ответственной информации и поддержки людям, прямо или косвенно затронутым этой болезнью, у пациентов с бессимптомными носителями. опекуны и семья, все люди, которые сталкиваются с этим трудным заболеванием каждый день.
Источник: KYPE
